Sizin de çevrenizde mutlaka ne yaşarsa yaşasın pozitif kalıp, tebessüm eden insanlar vardır. Peki, bu durumun bazı insanlarda bir hastalık olduğunu biliyor muydunuz? 1961 yılında Beuren ve Williams adlarında iki doktorun tanımladığı Williams Sendromu, aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak da biliniyor. Bu genetik hastalığa sahip olan çocuklar, adeta gülen bir yüzle dünyaya geliyorlar. Yüzlerindeki sabit gülümseme, elbette ruh hallerini de olumlu etkileyerek yaşama devamlı pozitif bakmalarını sağlıyor.
Gelin şimdi hep birlikte, Williams Sendromu’nu daha yakından inceleyelim.
Nadir karşılaşılan bir hastalık: Williams Sendromu
Williams Sendromu, 1961 yılında Beuren ve Williams isimli iki doktorun tanımladığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sebep olan şey, 7. kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen bozukluktur. Hastalık aileden geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlar sebebiyle de oluşabilir. Bu nedenle Williams Sendromu için tamamen kalıtsal bir hastalık demek doğru olmayacaktır.
Williams Sendromu, down sendromu gibi nispeten sık karşılaşılan bir genetik bozukluk değildir. Tıpkıtrizomi 13 (Patau Sendromu) ve trizomi 18 (Edward Sendromu) gibi oldukça nadir rastlanılan bir hastalıktır. Eldeki verilere göre, ortalama 30.000 bebekten 1’inde Williams Sendromu görülüyor. Kız ve erkek çocuklardaki dağılımının ise eşit olduğu biliniyor.
Mutluluk hastalığı olarak da biliniyor
Williams Sendromu’nun en belirgin fiziksel özelliği güler yüzlü ifadedir. Bu nedenle toplumda mutluluk hastalığı olarak da biliniyor. Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş bir görünümdedir. Bununla birlikte hastalığa sahip olan çocuklarda burun kökü basık, gözler birbirine yakın, burun ucu kalkık ve üst damak yüksektir.
Williams Sendrom’lu çocuklar, oldukça sıcak bir karaktere sahip olurlar. Hiç tanımadıkları insanlara dahi sevecen bir şekilde yaklaşıp, “Günaydın, merhaba, iyi günler” gibi konuşma başlatan cümleler kurmayı severler. Sürekli pozitiflerdir, çevrelerindeki herkese dostça davranış sergilerler. Kısacası dışa dönük ve fazlasıyla cana yakındırlar. Karşılarından hiç zarar görmeyeceklerini düşünüp, insanlara sonsuz bir güven beslerler. Hastalığın beraberinde getirdiği güler yüzlü ifade, adeta karakterlerine de yansır. Bu nedenle Williams Sendromu, toplumda mutluluk hastalığı olarak da bilinmektedir.
Williams Sendromu, kasları etkileyen bir hastalık olduğu için bu sendroma sahip olan çocuklar yaşıtlarından daha geç yürümeye başlarlar. Denge kurmakta da zorlanabilirler. Vücut ısıları genellikle yüksektir. Ayrıca vücutlarındaki kalsiyum oranı fazla olduğu için sık sık kusma eğilimi gösterebilirler. Bu da beslenme sorunlarına zemin hazırlayarak fiziksel gelişimlerini olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bazı çocukların ise kalp damarlarında daralmalar görülmektedir. Bu da ciddi bir yaşamsal risk doğurmaktadır.
Zekâ geriliği olmasına karşın sözel yetenekleri oldukça iyi
Williams Sendrom’lu çocuklar, hafif veya orta dereceli zekâ geriliğine sahip olabilirler. Buna karşın, öğrenmeye aşırı isteklidirler. Ancak yaşıtları kadar hızlı öğrenemeyebilirler veya öğrendikleri bilgiler kalıcı olmayabilir. Okulda yaşadıkları sıkıntıların başında ise kısıtlı dikkat süresi gelmektedir. Aşırı hareketlilik, bazen aşırı gerginlik ve sıkıntı hali, seslere karşı aşırı duyarlılık, sergiledikleri belli başlı davranışlardır.
Bazı zihinsel ve fiziksel gelişim basamaklarında yaşıtlarına göre geride olan Williams Sendrom’lu çocuklar, tüm bunlara rağmen sözel beceriler konusunda oldukça iyidirler. Hatta bu özellikleri, sahip oldukları problemlerin dikkat çekmemesini dahi sağlayabiliyor.
Henüz bir tedavisi bulunmuyor
Williams Sendromu’nu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmuyor. Ancak hastalığın sebep olduğu çeşitli sağlık sorunlarını hafifletmeye yönelik uygulamalar planlanabiliyor. Örneğin bu çocuklarda böbrek hastalıkları, diş ve damak problemleri, kas / iskelet sisteminde sorunlar veya fıtık gibi hastalıklara daha sık rastlanıyor. İşte bu hastalıkları hafifletmeye yönelik çeşitli cerrahi girişimler ve tedaviler uygulanarak çocukların yaşam kalitesi artırılabiliyor.